Понад 50 років у новонароджених було трохи краплі крові, взятої з п’ятки ступні відразу після народження, щоб здати аналіз на стан умов. Обстеження новонароджених є звичною частиною процесу народження для батьків, але вчені хочуть змінити його новою технологією генетичного тестування. Цілі послідовності геномів можуть стати частиною скринінгу новонароджених, але не всі вважають, що це гарна ідея.
Протягом останнього століття або близько того, наука дізналася, що навіть у немовлят, народжених абсолютно здоровими та нормально розвиненими, можуть бути вроджені умови, які впливають на їх ріст, розвиток та навіть загрожують їхньому життю. Ось чому скринінг для новонароджених, який тестує малюків на кілька захворювань, дефіцит вітамінів та порушення обміну речовин, є обов'язковим у більшості станів.
В останні роки прогрес геномної медицини дав нам більше розуміння ролі генів, які відіграють при захворюваннях, як звичайних, так і нечастотних. Зараз консорціум вчених з декількох університетів пропонує, щоб цілі послідовності геномів стали регулярною частиною скринінгу новонароджених. Дослідники з півдесятка лікарень та університетів працюють з батьками, які погодилися дозволити геном їх новонародженого повноцінно секвенуватись при народженні. Вони сподіваються зібрати докази, які допоможуть їм створити вказівки щодо впровадження послідовності в традиційні екранізації для новонароджених.
За даними CDC, тисячі немовлят врятуються, або якість їх життя значно покращується з кожним роком через те, що їх батьки та опікуни знають важливу інформацію про своє здоров'я за допомогою скринінгу новонароджених. Фенілкетонурія, перша піддана звичайному обстеженню, - одне з найважчих станів, яке може бути непоміченим у новонароджених, якщо вони не піддаються обстеженню. Якщо не лікувати, фенілкетонурія може спричинити розвиток глибокої інтелектуальної непрацездатності протягом перших кількох місяців життя.
Не всі успадковані умови виявляться так рано в житті, але це одна з причин того, що вчені вважають, що цілі послідовності геномів у новонароджених можуть бути особливо корисними. Це також одна з причин того, що деякі медичні та за їх межами академічні медичні спільноти вважають, що інформація може мати серйозні етичні проблеми. Якщо батьки мали велику кількість інформації про генетику своєї новонародженої дитини, включаючи, які захворювання або розлади вони, можливо, матимуть пізніше в житті, як це може вплинути на рішення батьків? І коли діти виростуть, як вони вирішать, чи поділитися цією інформацією зі своїми дітьми?
Наприклад, хвороба Хантінгтона - яку можна було виявити за допомогою послідовності цілих геномів при народженні - зазвичай не проявляється до ранньої дорослості. Хоча знання про деякі захворювання десятиліттями заздалегідь може бути корисним батькам і дітям, знання про такі хвороби, як Хантінгтон, які в даний час не піддаються лікуванню і завжди смертельними, може стати величезним емоційним тягарем. Дослідники також відзначили, що це тягар, здебільшого, покладається на батьків, оскільки новонароджені не можуть приймати рішення щодо догляду за собою. Дослідники новоствореного консорціуму щодо послідовності геномів новонароджених хочуть запитати батьків у своєму дослідженні щодо цих питань, оцінити, як вони почуватимуться та які рішення вони приймуть, якби дізналися таку руйнівну інформацію про свого новонародженого.
За допомогою секвенування всього геному дитини скринінг для новонароджених може стати ще більш цінним інструментом для медичних працівників та науковців: хоча більшість скринінгу перевіряють на кілька десятків станів та захворювань в даний час, шляхом секвенування геному вони відкриють цілу нову бібліотеку інформації про генетичні мутації. Вивчаючи їх, з часом вчені можуть наблизитись до розробки кращого лікування, лікування та навіть профілактичних заходів. Дослідники сподіваються, що, шукаючи генетичні варіанти, які могли б показати дитину, ризикує виникнення ракових захворювань у дитинстві, наприклад, вони зможуть отримати обстеження та раннє втручання, що покращить їх результати в довгостроковій перспективі.
ГІФІХоча це правда, що частина інформації, отриманої від послідовності геномів, може бути руйнівною для батьків, вона також може попередити їх про проблеми зі здоров’ям, проти яких вони можуть вжити заходів негайно, які, як сподіваються дослідники, наділять повноваженнями. Незважаючи на те, що генетичне тестування споживачів стало популярним і доступним, протягом останніх кількох років з такими компаніями, як 23andMe, немовлята насправді є найбільшим застосуванням генетичного тестування через звичайні обстеження новонароджених.
Чи продовжуватиметься ця тенденція у зв'язку з розвитком технологій, невідомо - оскільки цей дослідницький проект все ще триває, - але, безумовно, виникає багато цікавих питань для батьків про те, яку інформацію вони хочуть мати про здоров'я своєї дитини, і, сподіваємось, спонукатиме їх ведіть ці розмови задовго до того, як бесіди на них змушені.
