Протягом багатьох років наука прогресувала, щоб дати майбутнім батькам багато інформації про свою дитину, часто за місяці до їх народження. Успіхи генетичного тестування дали можливість дізнатися, чи народиться дитина з найрізноманітнішими генетичними станами - деякі з яких можуть бути серйозними. Новий аналіз крові дозволяє виявити генетичні захворювання вже на 6 тижні вагітності - набагато раніше, ніж інші тести, які зазвичай пропонуються.
Одногенетичні генетичні розлади, до яких належать м’язова дистрофія, хвороба Хантінгтона, серповидноклітинна анемія, а також близько 100 000 інших, у сукупності частіше зустрічаються, ніж синдром Дауна. Тестування на ці умови було досить обмеженим, найбільш поширеним інструментом скринінгу є амніоцентез. Хоча в цілому вважається безпечним, амніоцентез несе ризики, оскільки передбачає введення голки в навколоплідний мішок. Він також перевіряє лише обмежену кількість генетичних станів.
Дослідник на ім’я Росса Чіу з Китайського університету Гонконгу розробив більш швидку, безпечнішу, простішу та, ймовірно, дешеву альтернативу. Той, який може бути доступний всього за п’ять років. Простий аналіз крові Чю вивчає ДНК обох батьків, шукаючи посилених мутацій в одиночних нуклеотидних поліморфізмах матері (СНП).
Чіу та її колеги стверджують, що обстеження, для якого потрібна лише проба крові, може бути проведена будь-якою лабораторією і є низьким ризиком порівняно з такою процедурою, як амніоцентез. Результати також повертаються швидше: приблизно через 1-2 тижні, залежно від швидкості обробки лабораторії.
Хоча тест може бути простим і відносно безризиковим, багато груп стверджують, що етика пренатального тестування дозволяє батькам приймати обгрунтовані рішення щодо життєздатності вагітності. Деякі групи проти вибору стверджують, що пренатальне тестування заохочує аборти у випадках синдрому Дауна та інших генетичних станів. Інші стверджують, що надання батькам можливості "викривати" вагітність має евгенний перебіг.
Крім того, що ці аргументи повністю знижують право жінки на вибір аборту за будь-яких обставин, вони також не враховують, що для багатьох генетичних станів раннє втручання може внести величезні зміни. Для деяких станів початкові втручання, що змінюють хворобу, можна розпочати під час вагітності або незабаром після народження - але лише за умови, що про них відомо.
Особливо серйозною умовою, що дозволяє виявити аналіз крові Чю, вроджена гіперплазія наднирників, можна запобігти, якщо стероїди дають до 9 тижня вагітності. Амніоцентез, який також можна використовувати для виявлення стану, як правило, не проводять до 15-20 тижня вагітності.
Маючи на увазі, ці прості неінвазивні заходи для перевірки генетичних станів потенційно можуть призвести до більш раннього виявлення станів, які в іншому випадку могли б бути смертельними. Сам цей факт є головним ключем у аргументі, що генетичне тестування призначене для зниження народжуваності: якщо що, є підстави сподіватися, що немовлята, які раніше не вижили, можуть мати шанс на життя. Можливо, навіть той, що повністю не вільний від генетичного стану.
