Зміст:
- Обстеження синдрому Дауна
- Сюрприз діагнозу синдрому Дауна
- Що означає поширеність синдрому Дауна для батьків дітей, які зазвичай розвиваються?
Мекель Акінс Бергшнайдер та її чоловік були шоковані та спустошеними під час 20-тижневого сканування анатомії, коли лікарі повідомили їм звістку, що у дитини, яку вони очікували, ймовірно, був синдром Дауна. Синдром Дауна, також відомий як Трисомія 21, є генетичним розладом, який виникає, коли виникає помилка, що спричиняє наявність трьох, а не двох примірників 21 хромосоми. Бергшнайдеру в той час було 21 рік і "ніколи не розглядали можливості", - розповідає вона в інтерв'ю Ромпер. - Я навіть не робила генетичне тестування, коли могла, бо не вважала себе ризиком."
Це не незвичайна історія. Багато жінок, з якими я говорив у цій статті, були шоковані діагнозом їхньої дитини із синдромом Дауна, оскільки через їхній вік вони не вважали себе ризиком розвитку синдрому Дауна. Факт залишається фактом, що, всупереч поширеній думці, за даними Центру контролю та профілактики захворювань (CDC), 80 відсотків немовлят, народжених із синдромом Дауна, народжуються мамами у віці до 35 років. Ще одна поширена тема, з якою я стикався в дискусіях з ці батьки? Дивовижний брак інформації та розуміння в момент діагностики.
Жовтень - місяць поінформованості синдрому Дауна. Незалежно від того, ви є батьком дитини з синдромом Дауна, розуміння більш синдрому Дауна є критичним, оскільки синдром Дауна є найпоширенішим хромосомним станом. Мене особисто здивувало, дізнавшись, що, за даними CDC, немовлята, народжені з синдромом Дауна, припадають на одне з 691 живонароджених у Сполучених Штатах, це показник, що перевищує 1087 в 1990 році. Ви, можливо, вже знаєте когось із Синдром Дауна, але якщо ви цього не зробите, швидше за все, скоро. Вони можуть бути однокласником вашої дитини, або працювати в магазині, який ви часто відвідуєте, або новим членом вашої родини.
Але при синдромі Дауна такий поширений хромосомний стан у Сполучених Штатах, чому більше людей не знають фактів про скринінг синдрому Дауна та синдрому Дауна, включаючи те, що більшість дітей із синдромом Дауна народжуються жінками до 35 років?
Обстеження синдрому Дауна
Оскільки жінки віком до 35 років мають значно вищий рівень народжуваності, переважна більшість дітей із синдромом Дауна народжуються матерями віком до 35 років.
Зв'язок між віком матері та ймовірністю зачати дитину із синдромом Дауна зазвичай неправильно розуміється. Це правда, що окремі жінки старше 35 років мають значно більші шанси на зачаття дитини із синдромом Дауна. За даними Березня Дімеса, у 40-річної жінки є шанс 100 народити дитину із синдромом Дауна. Це здається досить високим показником порівняно з шансом у 1250 у віці 25 років, або у 1 тисячі у віці 30 років, або, навіть, у одного з 400 у віці 35 років. Однак - і ось, де справи стають трохи несподіваними - оскільки жінки у віці до 35 років мають значно вищий рівень народжуваності, переважна більшість дітей із синдромом Дауна народжуються матерями віком до 35 років.
Обстеження на синдром Дауна на ранніх термінах вагітності все більше стає нормою, і практикуючі лікарі повинні пропонувати всім вагітним жінкам на цьому етапі. Багато скринінгових тестів покриваються страховими, хоча не у всіх випадках. Витрати з кишені варіюються в залежності від практикуючих лікарів і від того, чи вони субсидують чи не мають кишенькових витрат на рекомендовані тести. Я розмовляв з низкою матерів, які в даний час вагітні або мали дітей протягом останніх трьох місяців - починаючи з 24-39 років - всім було запропоновано раннє обстеження, хоча деякі з них відмовилися від тестування. Доктор Ніколь Баумер, директор Бостонської програми синдрому дитячої лікарні, і доктор Емілі Девідсон, педіатр Бостонської служби комплексного догляду за дітьми, пояснюють: незалежно від факторів ризику ". Оскільки ACOG зробив цю рекомендацію в березні цього року, страхове покриття для цих скринінгових тестів, безсумнівно, зросте.
Доктор Баумер та доктор Девідсон також описують різноманітність скринінгових тестів, доступних під час вагітності, які включають тести та ультразвуки, зроблені в першому та другому триместрах, а також все більш поширений аналіз ДНК без вільних клітин. Вони продовжували,
Кожен з цих скринінгових тестів свідчить про ймовірність того, що у дитини є синдром Дауна. Хоча тест на ДНК безклітинної плоду є більш специфічним і точним, ніж інші скринінгові тести, він не є діагностичним.
Вони уточнили, що єдиними по-справжньому діагностичними пренатальними тестами на синдром Дауна залишаються інвазивні тести з використанням відбору ворсин хоріона, амніоцентезу та кордоцентезу, які передбачають використання голки для збору ДНК плода через плаценту, навколоплідні води або пуповину. Кожна з цих процедур підвищує ризик викидня, який, за даними Американської асоціації вагітності, вона становить від максимально одного на 50 з кордоцентезом до десь від одного до 200 і одного в 400 для амніоцентезу.
При призначенні їй вручали цифри, які представляли шанси на смерть її дитини до третього року життя, і перелік умов, які, можливо, матиме її дитина, якби вона вижила. Коли вона почала плакати, Сі Сі Віттен сказала, що генетичний радник відповів так: "Місіс Сіт Уіттен, будь ласка, не плачте, ось тканини 80-90 відсотків людей припиняють; ви також можете".
Мішель Сі Сі Віттен, співзасновниця Фонду глобального синдрому Дауна, каже, що важливо, щоб різниця між скринінговим тестом, який дає лише фактори ризику виникнення синдрому Дауна, і діагностичним тестом, який остаточно діагностує синдром Дауна, стануть зрозумілими для пацієнтів. Пренатальні аналізи крові є скринінговими тестами на синдром Дауна, але діагностичні тести на синдром Дауна все ще потребують інвазивної процедури, наприклад, амніоцентезу. Вона описує свою організацію як віру у важливість того, щоб майбутні батьки мали доступ до найкращої можливої внутрішньоутробної інформації. Це часто є чутливим підґрунтям для обговорень синдрому Дауна, тому що, звичайно, передпологове тестування часто передбачається, що йде рука об руку з урахуванням абортів - тема, яка завжди є складною, незалежно від того, де хто стоїть на цьому питанні.
Сіє Уїттен пояснює, що "Для запису я є вибором. Глобальний фонд синдрому Дауна не є вибором, не є життям. Глобальний фонд синдрому Дауна є інформаційним". Вона каже Ромперу:
Що ми знаємо, це те, що цей страх перед пренатальним тестуванням веде до всіх … переривання вагітності, я думаю, це страшний помилок. Я не відчуваю, що дія на основі страху є позитивною дією. Я думаю, що ти рухаєшся з місця сили та сприяння та розширення можливостей.
Сіє Віттен каже, що вона вважає, що рання діагностика може бути корисною для сімей, щоб мати якомога більше часу, щоб зрозуміти діагноз своєї дитини.
І вона говорить про це з місця особистого досвіду. Коли вона була вагітна першою дитиною, Сіє Віттен отримала звістку про те, що у її дочки синдром Дауна. Вона сказала, що її похитнули, особливо від того, як передавали новини. При призначенні їй вручали цифри, які представляли шанси на смерть її дитини до третього року життя, і перелік умов, які, можливо, матиме її дитина, якби вона вижила. Коли вона почала плакати, Сі Сі Віттен сказала, що генетичний радник відповів так: "Місіс Сіт Уіттен, будь ласка, не плачте, ось тканини 80-90 відсотків людей припиняють; ви теж можете". Натомість вона і її чоловік дізналися докладніше про синдром Дауна.
Вона каже Ромпер:
Зустрівши людей із синдромом Дауна, ми виглядали так: «О, боже, ми можемо це зробити. Ми будемо робити це '. І ми ніколи не озиралися.
З моменту народження її дочки Софії, вона каже: "Ми дійсно були в цій подорожі з точки зору сім'ї, і що це означає мати дитину, яку ми любимо називати" інвалідами ". Ця дорога веде Сіє Віттен створить Фонд глобального синдрому Дауна, який допоможе покращити інформацію про синдром Дауна, фінансуючи медичні та клінічні дослідження. Одним із таких проектів було виготовлення брошури для пренатального тестування на синдром Дауна, керівництва, яке допоможе батькам краще орієнтуватися у новинах про їх пренатальний діагноз.
Сюрприз діагнозу синдрому Дауна
Багато матерів, з якими я говорив у цій статті, висловили, що вони були дуже здивовані, дізнавшись, що у їхньої дитини синдром Дауна. Коли її лікарі сказали Мекел Акінс Бергшнайдер, що 20-тижневе сканування анатомії дитини показало ряд аномалій, що відповідали синдрому Дауна, вона відчула себе абсолютно здивованою. Але ще більш вражаючим для неї стало те, що вона описала як очевидне припущення лікарів, що вона перерве вагітність. Лікарі негайно попросили її призначити амніоцентез, щоб дати їй час на переривання вагітності до досягнення 22 тижнів. Бергшнайдер каже:
Це було так, що вони навіть не дали мені можливості взагалі не отримати аміно. І я ніколи не казав їм, що припинення було навіть варіантом, тому що це не було.
Замість того, щоб робити амніоцентез, процедуру, яка використовує навколоплідні води для остаточного діагностування синдрому Дауна, який несе в собі ризик втрати вагітності, Бергшнайдер вибрав два доступних скринінгових тестування, квадроцикл та тест на вільну ДНК. які були і позитивними. За даними лікарів, вони дали 99-відсотковий шанс, що її дитина насправді має синдром Дауна.
Бергшнайдер каже: "Для мене це божевільно, оскільки синдром Дауна є найпоширенішим генетичним станом, що лікарі не навчаються краще ставити діагноз". На жаль, її досвід не є незвичним. Існує ряд історій, що демонструють явну відсутність чутливості у поданні новин про діагнози синдрому Дауна. Оп-Ед в New York Times, який цього разу здійснив раунди, під назвою "Чи виправдовує синдром Дауна аборт?", Сім'я, яка проголосила вибір, поділилася своїм здивуванням тим, як поставили такі діагнози.
На запитання, що бажає Бергшнедьє, лікар сказав їй:
Я маю на увазі "привітання". Лікар ніколи не вітав мене і не сказав мені хороших речей, які є разом із народженням дитини з синдромом Дауна.
Після народження сина Джозефа вона познайомилася з генетиком, який пояснив, за її словами, «що у Джозефа був синдром Дауна, але це означає, що він нездоровий або що з ним щось не так. тільки, що він би робив справи самостійно. Він розповів нам про стан здоров’я, які виникали разом, але сказав, що ми будемо звертатися до них кожного, як прийде час. Те, як він нам сказав, здавалося, що він буде більше схожий, ніж інший. І він є ».
Це досвід, як 21-річний Бергшнайдер, який має Американський коледж акушерів та гінекологів (ACOG) з 1 березня 2016 року, рекомендуючи пропонувати неінвазивний пренатальний скринінг крові та ультразвукові дослідження для всіх вагітних жінок, незалежно від віку чи інших фактори ризику. Потім пропонується більш інвазивне діагностичне тестування, якщо скринінгові тести показують підвищений ризик. Її досвід також полягає в тому, чому Мішель Сі Сі Уіттен із Глобального фонду синдрому Дауна працює над тим, щоб намагатись навчити сім’ї про діагнози синдрому Дауна.
Цікаво, що в той час, як багато батьків, з якими я говорив, відчували, що їх пренатальні діагнози поставлені таким чином, щоб припустити, що переважна більшість людей припиняються у разі пренатальної діагностики синдрому Дауна, дані показують, що частота припинення випадків пренатальних діагнозів Синдром Дауна насправді відпадає. Одне дослідження 2012 року "Пренатальна діагностика синдрому Дауна: систематичний огляд показників термінації припинення (1995-2011 рр.)", Опубліковане в " Пренатальній діагностиці", Хайме Л. Натолі та ін., Показує останні показники припинення між 67-85 відсотками порівняно до 92-відсоткового показника з досліджень 1980-х та 1990-х років. Автори статті припускають, що зниження рівня припинення «може відображати прогрес у лікуванні лікарями для людей із синдромом Дауна та прогресом у навчальній, соціальній та фінансовій підтримці їхніх сімей». Інші припустили, що зниження ставки має робити зі зміщенням демографічних показників у США та ширшим використанням внутрішньоутробного тестування навіть серед жінок, які не мають наміру припиняти незалежно від результатів.
Потенційним батькам дітей із синдромом Дауна важливо зрозуміти, що "так багато можливостей … не тільки для вашої дитини прожити гарне життя, продуктивне життя, осмислене життя, але і для того, щоб ви навіть покращили для наступного покоління те, що майбутнє життя буде таким ».
Звичайно, не всі випадки синдрому Дауна визначаються доношеним шляхом, але те, що часто отримувати новини при народженні дитини, не означає, що це надається набагато більше чутливості. Одна мати, Лейсі Хартман Лаутеншлагер, дочка якої Емілі народилася незабаром після того, як їй виповнилося 32 роки, описує, як дізналася про синдром Дауна у дочки в інтерв'ю Ромпер. Лаутеншлагер пережив типову вагітність, за винятком того, що побачив, що нирки дитини трохи збільшені, але все ще в межах норми, на стандартному УЗД. Крім цієї невеликої різниці, все інше, здавалося, прогресувало типово. Тобто, усе прогресувало типово до народження Емілі. Лаутеншлагер, чоловік якого був дислокований в той час, пояснює, що вона відразу ж знала, що щось не так:
У мене ніколи не було шкірних покривів після народження Емілі. Її негайно відвезли в іншу область для оцінки. Я лежав там у шоці і не мав уявлення, що не так.
Коли їй поставили діагноз Емілі через години, лікар повідомив цю новину, а потім сказав: "Ми не можемо їх усіх наздогнати".
Очевидно, що існує потреба в більшій чутливості в способах надання такої інформації сім'ям, які ставляться до пренатальних або народжуваних діагнозів. Доктор Баумер та д-р Девідсон з дитячої лікарні Бостона згадують, що багато медичних шкіл мають спеціалізовані програми для навчання студентів-медиків про генетичні та стани розвитку, такі як синдром Дауна. Ці програми спрямовані на те, щоб "допомогти лікарям розвивати знання та комунікативні навички для надання точної інформації добрим, врівноваженим та неосудним способом". Вони також відзначають Бостонські програми для студентів-медиків - "Більше життя, ніж гени" та "Виклик операційного дому" - який допомагає студентам-медикам дізнатися більше про такі розлади, як синдром Дауна, з'єднуючи студентів з інвалідами та їхніми сім'ями.
Як пояснює Сі Сі Віттен, майбутнім батькам дітей із синдромом Дауна важливо зрозуміти, що "існує стільки можливостей … щоб ваша дитина жила хорошим життям, продуктивним життям, змістовним життям, але і для вас, щоб ви навіть покращилися Для наступного покоління, яким буде життя у майбутньому ».
Що означає поширеність синдрому Дауна для батьків дітей, які зазвичай розвиваються?
Важливо знати, що синдром Дауна не стосується лише батьків та близьких людей людей із синдромом Дауна. За даними Фонду глобального синдрому Дауна, близько 38 відсотків американців вже знають когось із синдромом Дауна. І нинішні показники народжуваності говорять про те, що ця кількість лише збільшуватиметься. Крім того, за даними Національного товариства по синдрому Дауна, тривалість життя людей із синдромом Дауна за останні 30 років збільшилась більш ніж удвічі - від середньої тривалості життя від 23 до 1983 року до 60 у 2016 році. Люди з синдромом Дауна все більше помітні і Діючи в нашому суспільстві, прямий результат величезного культурного зрушення від недавнього часу, коли люди з синдромом Дауна часто були інституціоналізовані або відокремлені від своїх однолітків. І наші переконання щодо того, що можуть робити люди з синдромом Дауна, також різко зміщуються.
За словами доктора Баумера та доктора Девідсона, з Бостонської дитячої лікарні:
В університетах та коледжах є майже 250 програм для людей з обмеженими можливостями, можливостей конкурентоспроможної оплати праці та значущих волонтерських посад, можливостей незалежного житла та визнання важливості підтримки та дружби та романтичних стосунків, які сприяли підвищенню якості життя для людей із синдромом Дауна.
Наприклад, Think College пропонує ресурси, щоб допомогти людям з обмеженими можливостями знайти торгові школи, а також дво- та чотирирічні коледжі, які задовольнять їхні потреби. Ряд компаній прагне найняти працівників з обмеженими можливостями, включаючи хліб "Панера", "Лоуес" та "Ціль". І зростає кількість людей із синдромом Дауна, представлених на телебаченні та у фільмах, включаючи Лорен Поттер з Глі. Приголомшлива Медлін Стюарт зробила дороги для людей з синдромом Дауна в професійному моделюванні. Діти з синдромом Дауна все частіше з’являються у рекламі, спричиненій зусиллями таких організацій, як «Зміна обличчя краси», яка спрямована на збільшення інклюзивності в рекламі та ЗМІ.
Завдяки таким організаціям, як Фонд Глобального синдрому Дауна, постійно збільшується кількість досліджень, що дозволяють покращити здоров'я та самопочуття людей із синдромом Дауна. Дослідження, що фінансується Фондом глобального синдрому Дауна в Інституті синдрому Дауна Лінди під назвою «Трисомія 21 послідовно активізує реакцію інтерферону» та нещодавно опублікованому в eLife, свідчить про те, що люди з синдромом Дауна можуть постійно мати імунну відповідь на інфекцію, якої вони не мають, що може сприяти деяким симптомам синдрому Дауна.
"Якщо ви дивитесь на інтелект не як на тестовий бал чи на IQ, ви раптом стаєте набагато більш інклюзивними з точки зору того, як ви дивитесь на всіх людей та їх можливості."
Сіє Уіттен розповідає Ромпер, що існують схвалені FDA препарати, які можуть допомогти протидіяти наслідкам цієї імунної відповіді, які будуть перевірені в подальшому дослідженні. Таке дослідження синдрому Дауна було відносно новим, коли народилася дочка Сі Сі Віттен. Вона каже мені, що насправді досліджень синдрому Дауна не бракувало. У той час "синдром Дауна був найменш фінансованим генетичним станом у Національному інституті охорони здоров'я", - каже вона.
Усі ці зміни в народжуваності та якості життя людей, які живуть із синдромом Дауна, свідчать про те, що навіть якщо у вас немає дитини із синдромом Дауна, цілком ймовірно, що ви та ваші діти будуть взаємодіяти з дітьми та дорослими із синдромом Дауна. Як пояснюють доктор Баумер та доктор Девідсон:
Дослідження показали, що інклюзивна філософія покращує життя дітей з обмеженими можливостями та без них та сприяє підвищенню обізнаності та прийняттю тих, хто має відмінності та різноманітність. Батьки дітей із синдромом Дауна та без них можуть допомогти своїм дітям розвинути дружні стосунки, включивши однокласників у дні народження, виходи та розіграші.
Наприклад, корисно бути обізнаним про бажану мову при обговоренні синдрому Дауна, щоб допомогти моделювати продуману мову при взаємодії з людьми з синдромом Дауна. Національний посібник з синдрому Дауна щодо вподобаної мови пропонує кілька порад щодо чутливості, включаючи використання мови Перша людина, тобто, наприклад, що дитину з синдромом Дауна не слід називати "дитиною з синдромом Дауна", а " дитина з синдромом Дауна ". Вони також рекомендують не називати розлад «Дауном», а скоріше повним найменуванням: синдром Дауна. Крім того, вони нагадують, що термінологію «розумової відсталості» було замінено на «когнітивну інвалідність» або «інтелектуальну інвалідність».
Культивування таких видів чутливості, коли ми моделюємо для наших дітей, як взаємодіяти з іншими людьми, ніж ми, в чомусь дуже важливо. Однак не менш важливим є пошук шляхів, якими всі ми поділяємо спільне. Сіє Віттен пояснює:
Я думаю, в першу чергу, що люди з синдромом Дауна різні, але рівні, якщо ви родом з цієї лайки і дійсно вірите в права людини і громадянина, ви не знаєте, ким буде ваша дитина чи що збирається ваша дитина робити, будь то дитина типовою чи іншої здатності. І коли ви дивитесь на інтелект не як на тестовий бал чи на IQ, ви раптом стаєте набагато більш всеохоплюючими з точки зору того, як ви дивитесь на всіх людей та їхні можливості, і, сподіваємось, також з повагою.
Цей вид інклюзивності та поваги служить усьому населенню.
